Что такое симптом бабочки? синдром бабочки

Буллезный эпидермолиз – можно ли вылечить болезнь бабочки у человека?

Что такое симптом бабочки? синдром бабочки

Буллезный эпидермолиз – это группа дерматологических заболеваний, для которых характерно образование пузырьков на коже и слизистых оболочках. При этом патологическом состоянии наблюдается повышенная ранимость покровов: малейшее надавливание провоцирует возникновение проблемы.

Буллезный эпидермолиз – причины возникновения

Из-за повышенной хрупкости кожи эта патология еще известна как болезнь бабочки. Буллезный эпидермолиз причины развития имеет разнообразные. Это связано с тем, что существует несколько вариантов протекания заболевания.

Основная причина данного патологического состояния – мутация 10-ти различных генов. В результате такого сбоя начинается разрушение белка. Данный процесс происходит под влиянием болезнетворного секрета.

От того, какие поражены гены, зависит разновидность патологии:

  1. Если мутировали KRT5 и KRT14, у пациента диагностируется простая форма недуга.
  2. Когда сбой произошел в генах LAMB3 и LAMA3, речь идет о пограничном типе заболевания.
  3. Мутация COL7A1 чревата развитием дистрофического типа заболевания.

Учитывая все это, буллезный эпидермолиз чаще происходит при генном сбое, влекущем за собой активацию вредоносных ферментов. Все это приводит к разрушению белка.

Без него кожа не может должным образом функционировать. Она становится очень ранимой и ломкой. Даже при малейшем воздействии извне на коже появляются язвочки и волдыри.

Они доставляют множество хлопот и с большим трудом поддаются лечению.

Приобретенный буллезный эпидермолиз

Такое патологическое состояние может проявиться в любом возрасте. Были случаи, когда данное заболевание диагностировалось у 3-хмесячного ребенка. Однако чаще буллезный эпидермолиз поражает пожилых. Подвержены развитию такого заболевания в равной степени и мужчины, и женщины. Вот как появляется болезнь бабочки:

  1. Развивается медленно.
  2. Приобретает хронический характер.
  3. Чаще поражает разгибательные участки, например, локти, запястья, хотя пострадать могут и другие области.

Буллезный приобретенный эпидермолиз бывает двух видов:

  • классический;
  • воспалительный.

Врожденный буллезный эпидермолиз

Основной фактор, влияющий на развитие данного недуга, – наследственная предрасположенность. Другими словами, патология передается от родителей к детям. Наследуется заболевание как по рецессивному, так и по доминантному признаку. Есть и другие факторы, провоцирующие возникновение болезни. От чего появляется буллезный эпидермолиз:

  • вредные привычки будущей матери;
  • влияние токсических и химических веществ;
  • вирусные инфекции (краснуха, корь, скарлатина и другие);
  • передозировка определенных медикаментов.

Буллезный эпидермолиз – симптомы

Клиническая картина напрямую зависит от типа поразившего заболевания. Например, болезнь бабочки у человека может сопровождаться стандартным проявлением – пузырьками на коже. Однако в некоторых случаях такое заболевание сопровождается поносом и сильной рвотой. Могут проявляться и другие симптомы:

  • ногтевые пластины утолщаются;
  • во рту появляются эрозии и язвы;
  • кожа на ступнях и ладонях утолщается;
  • появляются милиумы;
  • редеют волосы.

В зависимости от стадии заболевание может протекать с различной степенью выраженности. Изменяться может и площадь поражения. Разнится и область локализации булл. Различают такие типы заболевания:

  • простой;
  • дистрофический;
  • пограничный;
  • смешанный.

Простой буллезный эпидермолиз

Данный тип заболевания проявляется сразу же после рождения малыша. На теле появляются волдыри, наполненные серозной жидкостью. Болезнь бабочки имеет 12 подтипов. Самыми распространенными считаются следующие варианты:

  1. Локализованный – заболевание поражает стопы и кисти. Его обострение наблюдается в летний период. У детей оно ярче выражено, но по мере взросления симптомы минимизируются.
  2. Генерализованный – считается самым тяжелым подтипом. При подобном поражении кожа покрывается водянистыми прыщами и волдырями. Одновременно на ладонях и подошвах стоп утолщается эпидермис, появляются атрофические рубцы, наблюдается деформация ногтей.
  3. Пятнистый – на начальном этапе заболевание протекает как простой эпидермолиз. Вскрытые волдыри оставляют на коже пигментные пятна.
  4. Негерпетиформный – на различных участках тела появляются одиночные пузыри.

Дистрофический буллезный эпидермолиз

Существует два типа такого заболевания: гиперпластический и полидиспластический. К тому же различают буллезный эпидермолиз рецессивно дистрофической формы и доминантной. Для гиперпластического типа характерны следующие признаки:

  1. Болезнь начинает проявляться сразу же после появления на свет малыша или в течение первых двух суток.
  2. После любого механического воздействия на коже образуются водянистые прыщи.
  3. Вскрытые пузыри оставляют на коже рубцы и шрамы.
  4. Ногтевые пластины и зубы не деформируются.
  5. Заболевание не отражается на умственном и физическом развитии ребенка.
  6. Поражаться высыпаниями могут не только кожные покровы, но и слизистые.
  7. По мере взросления малыша болезнь ослабевает.

Не трудно распознать, как выглядит буллезный эпидермолиз, фото демонстрируют проявляемые при этом недуге симптомы. Для полидисплатического типа патологии характерна такая клиническая картина:

  1. Негативные признаки начинают проявляться сразу же после рождения крохи.
  2. Высыпания поражают слизистые и кожу, при этом появляться они могут спонтанно.
  3. В волдырях содержится жидкость с примесями крови.
  4. После вскрытия пузырьков на их месте образуются язвочки.
  5. Пациенты жалуются на сильный зуд.
  6. Наблюдается деформация ногтей и зубов.
  7. Нередко происходит самопроизвольное отторжение отдельных участков тела, например, фаланг пальцев.
  8. У ребенка отмечается задержка развития, как физического, так и психического .

Этот тип заболевания считается чем-то средним между простой формой и дистрофической. Существует два вида такого недуга: подтипы Херлитца и не-Херлитца. Такой буллезный эпидермолиз (болезнь бабочки) имеет следующие особенности:

  • увеличивается чувствительность кожи и слизистых к раздражителям;
  • наблюдается грануляция соединительных тканей;
  • повреждается зубная эмаль.

Синдром Киндлера

Это отдельный тип заболевания. Он считается малоизученным. К тому же встречается данный недуг очень редко. Механобуллезная болезнь характеризуется проявлением таких симптомов, как:

  • образование волдырей;
  • нарушение в работе пищеварительной системы;
  • развитие пародонтита, кариеса и прочих заболеваний ротовой полости;
  • появление нарушений в функционировании мочеполовой системы;
  • истончение ногтевых пластин.

Буллезный эпидермолиз – лечение

Перед назначением терапии прописывается исследование, позволяющее подтвердить предположительный диагноз. При сборе информации учитываются жалобы пациента и проводится лабораторное исследование. Только после того как подтвердился диагноз буллезный эпидермолиз, доктор прописывает терапию. Например, для обработки вскрытых волдырей чаще используются такие антисептические средства:

Если в области поражения наблюдаются признаки вторичного инфицирования, буллезный эпидермолиз дистрофический тип лечится при помощи следующих средств:

  • антимикробной серебросодержащей повязки;
  • мазевым атравматическим средством с восковым покрытием;
  • парафинированной марлевой повязкой, пропитанной раствором Хлоргексидина;
  • антимикробным силиконовым покрытием.

Назначаться могут и средства, стимулирующие регенерацию тканей:

  • Декспантенол;
  • Ацетат ретинола;
  • Бепантен плюс.

В случае распространения инфекции прописываются следующие антибиотики:

  • Ципрофлоксацин;
  • Амоксициллин;
  • Моксифлоксацин.

Если поражены слизистые ротовой полости, назначаться могут такие препараты:

  • Холина салицилат;
  • Гидроксид алюминия;
  • Ретинола пальмитат.

Лечится или нет буллезный эпидермолиз?

На сегодняшний день не существует терапии, позволяющей полностью избавиться от заболевания.

Пациентам, у которых диагностирована такая патология, назначается лишь симптоматическое лечение, благодаря которому можно немного улучшить их состояние и минимизировать неприятные ощущения.

По этой причине вопрос, лечится ли болезнь бабочки, все еще имеет отрицательный ответ. В данный момент времени это заболевание считается неизлечимым.

Буллезный эпидермолиз – клинические рекомендации

Для пациента очень важно, чтобы правильно была подобрана его одежда:

  1. Следует отдать предпочтение той, что изготовлена из натуральных тканей.
  2. При этом одежда не должна сжимать и стягивать.
  3. Желательно, чтобы она была многослойной: это позволит сохранить тепло и предупредит скопление пота.
  4. Нижнее белье и первый слой одежды, контактирующий непосредственно с кожей, надевать нужно швами наружу.
  5. Недопустимо наличие тугих резинок и ремешков.

Буллезный эпидермолиз – болезнь, при которой важно, чтобы обувь у пациента была удобной и свободной:

  1. Желательно, чтобы она изготавливалась из мягкой кожи, была с минимальным количеством швов.
  2. Во избежание травмирования следует отдать предпочтение обуви без декоративных элементов.
  3. Не лучшим вариантом считаются изделия на молнии: рекомендуется отдать предпочтение тем, что на липучках.

Буллезный эпидермолиз – продолжительность жизни

Прогноз при этом заболевании неоднозначный. Если диагностирована болезнь бабочки, сколько живут зависит от формы заболевания, степени поражения кожи и слизистых оболочек, возраста пациента и его общего состояния. По статистике, у новорожденных с синдромом буллезного эпидермолиза тяжелой формы продолжительность жизни небольшая.

К тому же высок риск возникновения летального исхода при неправильном уходе за пациентом. У взрослых болезнь протекает легче: периоды обострения чередуются с ремиссией. Увеличению продолжительности жизни способствует регулярная поддерживающая терапия. В США, например, есть люди-бабочки, которые доживают с подобным диагнозом до 80 лет.

Синдром Прадера-Вилли – генетическая патология, сопровождающаяся гипотонией и увеличением веса. Нередко маскируется под ожирение, поэтому родители не придают значения повышенному аппетиту детей. Отсутствие терапии может привести к гибели пациента.Болезнь Помпе – генетическая патология, связанная с нарушением расщепления гликогена. Накопление этого вещества в организме вызывает увеличение массы тела. При прогрессировании патологии наблюдается поражение скелетных мышц, что приводит к гипотонии.
Синдром Аксенфельда-Ригера – можно ли сохранить зрение ребенку? Синдром Аксенфельда-Ригера – генетическая патология, сопровождающаяся ухудшением остроты зрения. Второе название болезни – врожденная глаукома. Отсутствие терапии приводят к полной слепоте, которая плохо поддается хирургической коррекции.Синдром Тричера-Коллинза – генетическое нарушение, сопровождающееся повреждением костей скелета черепа. Патология затрагивает преимущественно лицевую часть, что приводит к развитию уродств. Дети с таким заболеванием испытывают трудности с социализацией.

Источник: //womanadvice.ru/bulleznyy-epidermoliz-mozhno-li-vylechit-bolezn-babochki-u-cheloveka

Буллезный эпидермолиз или болезнь «бабочки»: от чего появляется врожденно-дистрофическая форма, как лечится и продолжительность жизни

Что такое симптом бабочки? синдром бабочки

Заболевание относится к гетерогенной группе, деток с таким диагнозом ещё называют “бабочками”.

Все дело в том, что их кожные покровы очень нежные и при малейшем механическом воздействии на поверхности появляются болезненные пузырьки или эрозии.

Заболевание проявляется по нескольким причинам, в большинстве случаев, врачи его определяют как наследственное патологическое проявление.

Какие ассоциации всплывают при упоминание этого нежного создания? Конечно, лёгкость, красота, грация. Наверное, нет человека, настроенного негативно по отношению к бабочкам! Но, увы, синдром бабочки оборачивается серьёзной проблемой для человека. Иначе это заболевание называется буллезным эпидермолисом и сказывается на коже человека.

Она становится такой нежной, что реагирует на самые лёгкие прикосновения. При малейшем контакте кожа покрывается пузырями. Но дело даже не столько в эстетике.

Ведь синдром бабочки – болезнь, поражающая и внутренние органы. Человек изнутри столь же хрупок, он не может принимать твёрдую пищу, так как комочки могут повредить пищевод.

Постоянная бдительность и осторожность омрачают жизнь больного.

Риск для окружающих

Надо сразу сказать, что коварный буллезный эпидермолис не заразен и передаётся ребёнку от родителей. Так что единственный риск – это генетическая предрасположенность к заболеванию. Множество страшных историй винят в болезни вредные привычки родителей, их образ жизни и перенесённые заболевания.

Но как раз в данном конкретном случае эти факторы на наличие заболевания не влияют, хотя, безусловно, не сказываются на здоровье младенца положительно. Защитить вашего ребёнка не сможет ни регулярный спорт, ни продуманная диета.

Всё дело в ваших генах. Если в роду есть люди с подобным заболеванием, то не стоит пренебрегать регулярными осмотрами у врача.

Даже если предотвратить болезнь не получится, то всегда есть вероятность уберечь своего малыша от негативного воздействия извне.

“Нежный” недуг

На уроках биологии мы постепенно изучаем строение человеческого организма и узнаём, что столь привычная человеческая кожа – на самом деле удивительно сложный орган. Она состоит из внешнего и внутреннего слоёв, причём соединённых между собой особыми волокнами. Последние при этом возникают при контакте ряда белковых соединений.

Рассматриваемый буллезный эпидермолис является дефектом генетическим. В его основе – снижение количества белков и, соответственно, малое сцепление эпидермиса с дермой. Последствия вполне логичны, ведь любое прикосновение отзывается мучительной болью; появляются пузыри, волдыри, переходящие в рубцы.

На языке медиков

Оказывается, есть несколько специальных терминов в медицине, касающихся бабочек. Например, в первом триместре беременности на УЗИ важен симптом бабочки, то есть равномерное развитие полушарий и желудочков головного мозга малыша. У взрослого человека может развиться эритемная бабочка, являющаяся тревожным симптомом красной волчанки.

К счастью, оно остаётся очень редким, но тем не менее ее обладателям от этого не легче. Чтобы представить всю опасность болезни, подумайте о том, какими хрупкими в наших руках кажутся крылья бабочки.

При грубом прикосновении они умирают, не в силах справиться с повреждениями; их крылья теряют силу при контакте с человеческими пальцами.

Сможет ли бабочка взлететь после того, как её поймал человек? Вряд ли.

Формы заболевания

Любой недуг имеет несколько форм тяжести. Случай с буллезным эпидермолисом не исключение. Простая форма наследуется доминантно и проявляется при рождении. Это самый удачный вариант, так как кожа остаётся наиболее чувствительной в период взросления. Гиперпластическая форма является более печальной. Она передаётся рецессивно, проходит тяжело и оставляет рубцы на теле.

Высок процент летальных случаев, а для коррекции внешности часто применяется пластическая хирургия. Наконец, самой тяжёлой является полидиспластическая форма, которая также наследуется по рецессивному типу. Первые симптомы появляются при рождении, когда прохождение по родовым путям оборачивается травмами и появлением кровяных волдырей на коже.

Как обиходить больного?

Несмотря на все трудности, можно помочь больному.

Рассмотрим,

бабочки у ребёнка? Это его хрупкость и нежность, невозможность противостоять агрессии внешнего мира. Оберегайте его от падений и ударов. Перед выходом на улицу используйте специальные бинты, которыми надо обмотать тело. Только после этой процедуры можно одевать ребёнка. Это тяжело, но реально. Особенно если хочется облегчить жизнь родному беззащитному человечку.

Как можно узнать синдром бабочки? Фото больных деток ужасают, ведь на них нет живого места. Кожа в особо серьёзных случаях отстаёт при малейшем прикосновении, что причиняет боль.

Уход за больным нельзя доверить дилетанту, поэтому семьям с таким особенным ребёнком лучше довериться обученным няням. Ребёнка нельзя даже купать, так как вода опасна.

Но при этом нужна постоянная гигиена и регулярная обработка кожи антисептиком.

Как проявляется буллёзный эпидермолиз у детей

Буллёзный эпидермолиз (БЭ) – наследственное заболевание, которое проявляется в виде появления эрозий и пузырей на слизистой и коже после малейших их повреждений и даже без них. У здорового человека эпидермис — внешний слой кожи (эпидермис) – связан с более глубинными ее слоями (дермой) с помощью специальных волокон («якорей»).

Но при поражении БЭ эти связующие компоненты являются очень слабыми или отсутствуют вовсе. Как следствие, после любого физического или температурного воздействия, попадания на кожу химических веществ происходит отслоение эпидермиса и образуется открытая рана, которую нужно немедленно закрывать специальным перевязочным материалом.

Неосторожное прикосновение к детям-бабочкам может обернуться для них невыносимым страданием

Кожа больных малышей такая же хрупкая и нежная, как крылья бабочки

В зависимости от формы заболевания ребёнок может как умереть вскоре после рождения или стать инвалидом из-за тяжёлых осложнений, так и вести почти нормальную жизнь при условии правильного и своевременного лечения.

Хотя до сих пор ведутся активные споры врачей по поводу изучения БЭ, уже существует более-менее чёткая его систематизация.

Так, в зависимости от степени поражения кожных покровов и слизистой, а также места расположения пузырей выделяют такие формы:

  • простой буллёзный эпидермолиз (ПБЭ) – пузыри возникают в верхнем слое кожи, которая к тому же утолщается вследствие заболевания. Выделяют локализованную и генерализованную форму. В первом случае болезнь проявляется в подростковом возрасте в виде пузырей на стопах и кистях, но уже во младенчестве на слизистой могут образовываться эрозии и пузыри. При генерализованной форме пузыри могут располагаться группами на разных участках тела, болезнь поражает мочевыводящую систему, половые органы, пищевод, возможно развитие рака;
  • дистрофический буллёзный эпидермолиз (ДБЭ) может передаваться доминантно и рецессивно. Первый вариант характеризуется образованием волдырей на слизистых оболочках, руках, коленках, локтях. Во втором случае возможно сужение пищевода, возникновение рака кожи, страдают глаза, может появиться анемия или срастись пальцы на нижних и верхних конечностях;
  • пограничный буллёзный эпидермолиз (ПоБЭ) проявляется в двух видах — Герлитца и не-Герлитца. В обоих случаях пузыри образуются на большой площади в любом месте. Велика вероятность внекожных осложнений — сужается ротовое отверстие, язык прирастает к нижней части рта, сужаются пищевод и верхние дыхательные пути, задерживается развитие ребёнка, возникает анемия и др. Главное отличие между формами — первый подтип характеризуется более сложным течением и чаще приводит к летальному исходу;
  • синдром Киндлера характеризуется образованием пузырей ещё до появления ребёнка на свет, причём локализуются они на всех слоях кожи. По мере взросления появляется чувствительность к ультрафиолету, кожа атрофируется с одновременным появлением сильной пигментации, при заболевании страдают ногти, возникают атрофические рубцы на месте пузырей, сужается пищевод и поражается мочеполовая система.

Выявить рождение «детей-бабочек» очень просто — уже в первые часы после появления на свет даже от одежды у них появляются пузыри на коже, которые быстро лопаются, оставляя после себя открытую рану.

Одним из тяжелых осложнений буллёзного эпидермолиза является срастание пальцев на конечностях ребенка

Как и почему возникает буллёзный эпидермолиз

Основная причина заболевания — гены с дефектом. Но не все, а лишь те, которые отвечают за регулирование строения белков, формирующих слизистые оболочки и кожу, а также гарантирующих их прочность.

и единственная причина буллезного эпидермолиза — мутации генов

Генетический материал может быть повреждён в период беременности или зачатия либо передаваться в дефектном виде от родителей-носителей. Факторами, провоцирующими мутацию генов, являются:

  • вирусные заболевания, перенесённые при беременности или в момент зачатия;
  • повышенное радиационное и иное излучение;
  • воздействие токсических веществ и др.

Буллёзный эпидермолиз не зависит от пола и может одинаково поражать новорождённых мужского и женского пола. Заболевание при этом проявляется уже в первые дни или недели после рождения.

Болезнь проявляется практически сразу после рождения

Можно ли вылечить патологию

К сожалению, буллёзный эпидермолиз полностью вылечить невозможно — всё, что остаётся родителям и самим больным — проводить симптоматическое лечение.

Кроме того, правильный уход за ребёнком уже с младенческого возраста позволяет значительно облегчить его взрослую жизнь — и даёт войти в неё, а не умереть в страданиях! Оптимальным итогом лечения детей-бабочек считается огрубение кожи и уменьшение ее чувствительности к различным раздражителям.

С помощью социальной рекламы благотворительные фонды в разных странах помогают детям-бабочкам, собирая средства на лечение и перевязочные материалы

Существует несколько методов терапии при буллёзном эпидермолизе:

  1. Лечение протеинами — пациенту вводят определённое количество недефектного белка и коллаген 7-го типа.
  2. В генной терапии пациенту пересаживают фрагмент кожи с трансгеном — исправленным геном.
  3. Детям бабочкам могут вводить определённое количество клеток от здорового донора, содержащих нормальный ген. В процессе такого лечения донорские фибробласты вырабатывают коллаген, необходимый для скрепления дермы и эпидермиса. Фибробласты — клетки соединительной ткани.
  4. При комбинированной терапии создают трансплантаты для кожи, состоящие из фибробластов здорового донора и кератиноцитов больного. Это позволяет значительно снизить вероятность отторжения донорского материала. Кератиноциты — основные клетки кожи, составляющие 90% её состава.
  5. Применение стволовых клеток костного мозга — эффективный метод лечения, в процессе которого или регулярно вводят здоровые донорские клетки, или перепрограммируют клетки кожи пациента, чтобы получить недефектные стволовые клетки.
  6. Симптоматическая терапия заключается в назначении обезболивающих, антибиотиков широкого спектра действия, противоанемических препаратов, прописывании при кардиомиопатии препаратов селена и карнитина и др.
  7. При лекарственной терапии используют препараты, преследующие две цели:
    • «нокаут» и замена siRNA (короткой интерферирующей РНК), т.е. подавление деятельности дефектного гена;
    • препятствование преждевременному прекращению синтеза белка, которое запускается дефектными генами.

При отсутствии ежедневного бинтования дети-бабочки не смогут жить нормально из-за постоянной боли

В России есть фонд помощи таким малышам, который так и называется — Дети-бабочки. Он входит в международную ассоциацию DEBRA.

Диагностика

Поскольку буллёзный эпидермолиз относится к наследственным заболеваниям, профилактика его невозможна. Всё, что остаётся, – при наличии БЭ в анамнезе будущих родителей воздержаться от рождения детей или провести дородовую диагностику.

Предлагаем ознакомиться  Прыщи на попе у ребенка 8 лет причины и лечение

Выявить буллёзный эпидермолиз можно с помощью ДНК-диагностики, называемой также молекулярной. Для определения синдрома необходимо взятие околоплодных вод.

При буллёзном эпидермолизе генетические анализы — единственная возможность узнать о заболевании еще до рождения ребёнка

Такие дорогостоящие анализы оправданы в том случае, если, как уже было сказано, один из родителей страдает от болезни бабочки или в семье имеется ребёнок с подобным заболеванием. Желательно провести диагностику больного супруга ещё на стадии планирования беременности, чтобы выяснить, какой именно ген может быть повреждён.

Методы диагностики включают в себя:

  • внешний осмотр пациента и сбор данных о подобных случаях у ближайших родственников;
  • проведение дифференциальной диагностики. В этом случае у пациента берут участок кожи для дальнейшего исследования в гистологической лаборатории. Такой метод позволяет исключить схожие по симптоматике заболевания (разновидности пузырного дерматоза);
  • обязательно проводят исследования на наличие белковых соединений в коже при помощи моноклональных антител. Специалист путем механического воздействия на кожные покровы изучает степень из разрушения.

По результатам комплексного обследования пациенту определяют форму буллезного эпидермолиза и назначают схему лечения.

Источник: //ogeni.ru/bolezn-babochki-detey-prichiny-lechenie/

Синдром бабочки (буллезный эпидермолиз): что это такое, первые симптомы и выбор лечения

Что такое симптом бабочки? синдром бабочки

Буллёзный эпидермолиз (БЭ) — группа генетически и клинически гетерогенных заболеваний, характеризующаяся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, ранимостью кожи и её чувствительностью к незначительной механической травме («механобуллезная болезнь»).

БЭ делится на 3 основных типа: простой, пограничный, дистрофический. Отдельно выделен синдром Киндлера.  Разделение происходит в зависимости от уровня образования пузырей в слоях кожи на ультраструктурном уровне.

При простом типе пузыри образуются в верхних слоях эпидермиса, при пограничном — на уровне светлой пластинки (lamina lucida), при дистрофическом — в верхней части сосочкового слоя дермы, ниже плотной пластинки (lamina densa). При синдроме Киндлера образование пузырей может быть на разных уровнях.

 Каждый основной тип БЭ подразделяется на подтипы, которых описано более 30, на основании фенотипа, характера наследования и генотипа.

Причины

Основной причиной патологии считается спонтанная мутация генов, которая приводит к нарушению активности некоторых ферментных систем кожи. Патологические изменения обычно происходят не в одном гене, а сразу в нескольких. Причинами повреждения кожи и появления волдырей являются: травматизация, давление, трение.

Патогенетические звенья синдрома бабочки:

  • поражение структурных белков кожи;
  • нарушение взаимосвязи между клетками;
  • образование волдырей с серозным и геморрагическим содержимым.

В настоящее время не замечено и не определено других факторов развития буллезного эпидермолиза, кроме неблагоприятной наследственности. Обычно в генотипе папы или мамы содержится мутировавший ген. При этом патология в организме родителей не развивается. Определенная комбинация пораженных генов приводит к развитию синдрома бабочки у ребенка.

Диагностирование заболевания

Если женщине до 28 недели назначили УЗИ, симптом бабочки будет виден. Другими способами выявить его невозможно. Одна из причин, из-за которой врачи настаивают на ультразвуковом обследовании плода на раннем сроке беременности – можно своевременно проследить патологии, а также успокоить мнительную мамочку, которая переживает за здоровье будущего малыша.

Лечение

Основные принципы:

  1. Создать для больного такие условия, чтобы свести к минимуму любое повреждение. Вместо одежды нужно обматывать тело специальными атравматичными бинтами.
  2. Обеспечить должный уход за поврежденной кожей, часто обрабатывать дезинфицирующими растворами. Пузыри вскрывать и смазывать ускоряющими заживление мазями.
  3. При присоединении инфекции — назначение антибиотиков.
  4. Для улучшение обменных процессов в клетках — гормональные препараты, витамины группы А.

Прогноз

При данном заболевании обычно неблагоприятный, ведь оно является очень редким, и у врачей практически нет опыта по лечению таких больных. Относительно благоприятный прогноз для жизни и здоровья возможен только при легкой форме болезни.

Но далеко не все родители могут обеспечить для своего ребенка полноценный уход, а нередко и сами усугубляют ситуацию, занимаясь самолечением и обрабатывая ранки фитотерапевтическими препаратами, синькой, самодельными мазями и другими подобными средствами.

После такого «лечения» затраты, связанные с восстановлением эпидермиса малыша, очень сильно возрастают. Появляющиеся на кожном покрове ранки могут инфицироваться и нагнаиваться, приводя к летальному исходу. Поэтому для детей с синдромом бабочки любая травма кожи может стать смертельной.

Таким образом, буллезный эпидермолиз является очень опасным заболеванием, часто приводящим к летальному исходу. Ребенок сильно страдает, потому что из-за незаживающих язв на коже он даже не может носить одежду. Если существует генетическая предрасположенность к этому заболеванию, то родителям нужно с особой ответственностью подходить к вопросу планирования детей.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: //osindromah.ru/geneticheskie/sindrom-babochki.html

Синдром бабочки (буллезный эпидермолиз): причины, признаки, как лечить, прогноз

Что такое симптом бабочки? синдром бабочки

Синдром бабочки — врожденное дерматологическое заболевание, получившее в официальной медицине название буллезный эпидермолиз. Кожа у больных детей от рождения нежная и хрупкая, как крылья бабочки. Она повреждаются от любого прикосновения, что доставляет ребенку мучительную боль. Это достаточно редкое заболевание встречается у одного ребенка на сотню тысяч новорожденных.

Синдром бабочки – красивое наименование, под которым скрывается страшный недуг. Слизистая оболочка также становится хрупкой и тонкой. Полость рта, гортань и пищевод часто повреждаются жесткой пищей.

Клетки кожи плохо взаимодействуют друг с другом и при любом внешнем воздействии разрываются. Буллезный эпидермолиз вылечить невозможно. Специфического лечения патологии не существует.

Своевременная и адекватная симптоматическая терапия улучшает общее состояние больных.

Дети-бабочки рождаются в семьях, члены которой имеют поврежденный ген. Обычно это случается в родственных браках. Перед тем, как одеть больного ребенка, его тело необходимо обмотать специальными бинтами.

Любое прикосновение приводит к отслойке кожи и образованию волдырей, которые болят и лопаются. На их месте остаются язвы и рубцы. Когда заживают одни ранки, появляются другие.

Больным детям необходимо соблюдать особую осторожность и абсолютную чистоту.

Синдром бабочки – дерматит, возникающий у лиц с генетической предрасположенностью и проявляющийся клиническими признаками сразу после рождения ребенка. Недостаточное количество белка приводит к слабому сцеплению эпидермиса с дермой.

Кожные покровы становятся ранимыми и чувствительными даже к слабому внешнему воздействию. Образовавшиеся волдыри зудят и болят. У таких людей выпадают волосы в очаге поражения, поражаются ногти. Заживление ран происходит долго и болезненно.

Дети с тяжелыми формами патологии лишаются кожи при прохождении через родовые пути и умирают сразу после рождения. Остальные пациенты редко доживают до трехлетнего возраста.

Это переломный момент для данной болезни, поскольку кожа больных в дальнейшем начинает уплотняться, а клинические симптомы возникают все реже. Заболевание встречается одинаково часто как среди новорожденных мальчиков, так и среди девочек.

Формы

Морфологические формы синдрома бабочки:

  • Простая форма проявляется с периода новорожденности и имеет легкое течение. Размер волдырей колеблется от горошины до грецкого ореха. Кожа вокруг них не отекает и не краснеет. После вскрытия волдырей с серозным содержимым ранки заживают быстро и бесследно. С возрастом кожа грубеет и уплотняется. Симптомы постепенно исчезают к 12-14 годам. У большинства больных отмечается гипергидроз ладоней и стоп. Психоэмоциональное и умственное развитие детей не нарушается. В летний период заболевание обостряется.
  • Полидиспластическая форма – более тяжелый вид патологии. На коже больного ребенка появляются пузыри с кровью, ранки и эрозии, которые часто гниют и плохо заживают. Ногтевые платины поражаются, возникает атрофия пальцев, отторжение некротизированных тканей и частей тела. Данная форма отличается высокой смертностью.
  • Дистрофическая форма обнаруживается при рождении. Пузырьки по мере взросления организма распространяются по всему телу. Волдыри с кровянисто-серозной жидкостью лопаются, на их месте появляются эрозии и язвы, а затем грубые рубцы. Слизистая оболочка подвергается дистрофическим изменениям.
  • Смешанная форма или синдром Киндлера – внутриутробное появление пузырьков на разных частях тела. По мере развития патологии у больных появляется светочувствительность, пигментация и атрофия эпидермиса, рубцы на ногтевых пластинах, поражается слизистая пищеварительной и выделительной систем. Это одна из наиболее редких и малоизученных форм синдрома бабочки.
  • Злокачественная форма – смертельная. Пузыри с геморрагическим содержимым покрывают все тело, периодически кровоточат и воспаляются. У больных поражаются внутренние органы и кости. Развивается дисфункция органов пищеварительной системы. Вторичное стрептококковое инфицирование приводит к смерти больных от сепсиса.

Симптоматика

Основным симптомом синдрома бабочки являются пузыри, которые появляются на коже. Обычно они заполнены серозным или геморрагическим содержимым. В зависимости от формы патологии изменяется локализация пузырьковой сыпи.

  • Простая форма характеризуется появлением волдырей на верхних и нижних конечностях.
  • Пограничная — образование пузырей на стенках пищеварительного и урогенитального трактов. На коже появляются язвы и раны, которые оставляют после себя грубые рубцы. Поражаются внутренние органы и суставы. У больных портятся ногти и выпадают волосы.
  • Дистрофическая – волдыри на конечностях, чаще в проекции крупных суставов: коленного, локтевого, плечевого. У больных срастаются пальцы рук и ног. Эта генерализованная форма патологии сопровождается развитием мелких везикул на значительной площади тела. Результатом вскрытия пузырьков становится гиперкератоз и диспигментация кожи.

Кожа у больных детей шелушится, отслаивается и сползает, как шкура змеи. Она зудит и болит. Пузырьки на теле лопаются. На гиперемированной коже появляются язвы и рубцы. В дальнейшем поражаются слизистые оболочки, развивается гипоплазия зубной эмали. У больных часто кровоточат десны, выпадают зубы.

Ногти искривляются, деформируются или атрофируются. В тяжелых случаях пузыри образуются на слизистой носа и конъюнктиве глаз. Дети-бабочки теряют волосы. Клинические признаки заболевания максимально выражены у детей в течение первых трех лет жизни.

Затем их интенсивность уменьшается, кожа постепенно грубеет.

Осложнения синдрома бабочки:

  1. шок при обширных поражениях,
  2. вторичное инфицирование,
  3. сепсис,
  4. обезвоживание,
  5. сужение или непроходимость пищевода,
  6. расстройство стула,
  7. проктит,
  8. дисфагия,
  9. гастрит,
  10. кератит,
  11. дистрофия мышц,
  12. кариес,
  13. патологии сердца,
  14. синдактилия,
  15. деформация ногтевых пластин.

: о людях с синдромом бабочки

Источник: //sindrom.info/babochki/

WikiMedExpert.Ru
Добавить комментарий