Анализ на генетическую тромбофилию: показания к проведению

Генетический риск развития тромбофилии (расширенный)

Анализ на генетическую тромбофилию: показания к проведению

[42-010] Генетический риск развития тромбофилии (расширенный)

7790 руб.

Комплексный генетический анализ, который позволяет определить риск тромбофилии. Он представляет собой молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертываемости крови, тромбоцитарных рецепторов, фибринолиза, обмена фолиевой кислоты, изменение активности которых напрямую или опосредованно обуславливает склонность к повышенному тромбообразованию.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовки не требуется.

Подробнее об исследовании

В результате различных патологических процессов в сосудах могут образоваться тромбы, которые блокируют кровоток.

Это самое частое и неблагоприятное проявление наследственной тромбофилии – повышенной склонности к тромбообразованию, связанной с определенными генетическими дефектами.

Она может приводить к развитию артериальных и венозных тромбозов, которые в свою очередь зачастую являются причиной инфаркта миокарда, ишемической болезни сердца, инсульта, тромбоэмболии легочной артерии и др.

В систему гемостаза входят факторы свертывающей и противосвертывающей систем крови. В нормальном состоянии они находятся в равновесии и обеспечивают физиологические свойства крови, не допуская повышенного тромбообразования или, наоборот, кровоточивости. Но при воздействии внешних или внутренних факторов это равновесие может нарушаться.

В развитии наследственной тромбофилии, как правило, принимают участие гены факторов свертывания крови и фибринолиза, а также гены ферментов, контролирующих обмен фолиевой кислоты. Нарушения в этом обмене могут привести к тромботическим и атеросклеротическим поражениям сосудов (через повышение уровня гомоцистеина в крови).

Наиболее значимым нарушением, ведущим к тромбофилии, является мутация в гене фактора свертываемости 5 (F5), ее еще называют Лейденской. Она проявляется устойчивостью фактора 5 к активированному протеину С и увеличением скорости образования тромбина, в результате чего и происходит усиление процессов свертываемости крови.

Также важную роль в развитии тромбофилии играет мутация в гене протромбина (F2), связанная с повышением уровня синтеза данного фактора свертываемости. При наличии этих мутаций риск тромбозов значительно возрастает, особенно за счет провоцирующих факторов: приема оральных контрацептивов, избыточного веса, гиподинамии и т. д.

У носительниц таких мутаций высока вероятность неблагоприятного течения беременности, например невынашивания беременности, задержки внутриутробного развития плода.

Предрасположенность к тромбозам может быть также обусловлена мутацией гена FGB, кодирующего бета-субъединицу фибриногена (генетический маркер FGB (-455GA). Результатом является повышение синтеза фибриногена, вследствие чего возрастает риск периферического и коронарного тромбоза, риск тромбоэмболических осложнений во время беременности, при родах и в послеродовом периоде.

Среди факторов, повышающих риск развития тромбоза, очень важны гены тромбоцитарных рецепторов. В данном исследовании проводится анализ генетического маркера гена тромбоцитарного рецептора к коллагену (ITGA2 807 C>T) и фибриногену (ITGB3 1565T>C).

При дефекте гена рецептора к коллагену усиливается прилипание тромбоцитов к эндотелию сосудов и к друг к другу, что ведет к повышенному тромбообразованию. При анализе генетического маркера ITGB3 1565T>C возможно выявить эффективность или неэффективность антиагрегантной терапии аспирином.

При нарушениях, обусловленных мутациями в этих генах, повышается риск тромбозов, инфаркта миокарда, ишемического инсульта.

С тромбофилией могут быть связаны не только нарушения свертывающей системы крови, но и мутации генов фибринолитической системы. Генетический маркер SERPINE1 (-675 5G>4G) – ингибитор активатора плазминогена – основного компонента антисвертывающей системы крови.

Неблагоприятный вариант этого маркера приводит к ослаблению фибринолитической активности крови и, как следствие, повышает риск сосудистых осложнений, различных тромбоэмболий.

 Мутация гена SERPINE1 также отмечается при некоторых осложнениях беременности (невынашивание беременности, задержка развития плода).

Кроме мутаций факторов свертывающей и противосвертывающей систем, как значимую причину тромбофилии рассматривают повышенный уровень гомоцистеина. При чрезмерном накоплении он оказывает токсическое действие на эндотелий сосудов, поражает сосудистую стенку.

В месте повреждения образуются тромбы, там же может осесть избыточный холестерин. Эти процессы приводят к закупориванию сосудов. Избыточное содержание гомоцистеина (гипергомоцистеинемия) увеличивает вероятность развития тромбозов в кровеносных сосудах (как в артериях, так и в венах).

Одной из причин повышения уровня гомоцистеина является снижение активности ферментов, обеспечивающих его обмен (в исследование включен ген MTHFR).

Помимо генетического риска развития гипергомоцистеинемии и ассоциированных с ней заболеваний, наличие изменений в данном гене позволяет определить предрасположенность и к неблагоприятному течению беременности (фетоплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки и другим осложнениям для плода).

При изменениях в фолатном цикле в качестве профилактики назначаются фолиевая кислота и витамины В6, В12. Продолжительность терапии и дозировка препаратов может определяться на основании генотипа, уровня гомоцистеина и особенностей сопутствующих факторов риска у пациента.

Заподозрить наследственную предрасположенность к тромбофилии возможно при семейной и/или личной истории тромботических заболеваний (тромбоз глубоких вен, варикозная болезнь и др.) и также в акушерской практике – при тромбоэмболических осложнениях у женщин во время беременности, в послеродовом периоде.

Комплексное молекулярно-генетическое исследование позволяет оценить генетический риск тробофилии. Зная о генетической предрасположенности можно предотвратить своевременными профилактическими мероприятиями развитие сердечно-сосудистых нарушений..

Факторы риска развития тромбофилии:

  • постельный режим (более 3 суток), длительная иммобилизация, долгие статические нагрузки, в том числе связанные с работой, малоподвижный образ жизни;
  • применение пероральных контрацептивов, содержащих эстрогены;
  • избыточная масса тела;
  • венозные тромбоэмболические осложнения в анамнезе;
  • катетер в центральной вене;
  • обезвоживание;
  • хирургические вмешательства;
  • травма;
  • курение;
  • онкологические заболевания;
  • беременность;
  • сопутствующие сердечно-сосудистые заболевания, злокачественные новообразования.

Когда назначается исследование?

  • При наличии тромбоэмболии в семейном анамнезе.
  • При наличии тромбоза в анамнезе.
  • При тромбозе в возрасте до 50 лет, повторных тромбозах.
  • В случае тромбоза в любом возрасте в сочетании с отягощенным семейным анамнезом по тромбоэмболии (тромбоэмболия лёгочной артерии), в том числе при тромбозах других локализаций (сосудов мозга, портальных вен).
  • При тромбозе без очевидных факторов риска в возрасте старше 50 лет.
  • В случае применения гормональных контрацептивов или заместительной гормональной терапии у женщин: 1) имеющих тромбозы в анамнезе, 2) у родственников 1-й степени родства которых были тромбозы или наследственная тромбофилия.
  • При осложненном акушерском анамнезе (невынашивании беременности, фетоплацентарной недостаточности, тромбозах во время беременности и в раннем послеродовом периоде и др.).
  • При планировании беременности женщинами, страдающими тромбозами (или в случае тромбоза у их родственников 1-й степени родства).
  • При таких условиях высокого риска, как полостные оперативные вмешательства, длительная иммобилизация, постоянные статические нагрузки, малоподвижный образ жизни.
  • При сердечно-сосудистых заболеваниях в семейном анамнезе (случаи ранних инфарктов и инсультов).
  • При оценке риска тромботических осложнений у больных со злокачественными новообразованиями.

Что означают результаты?

По результатам комплексного исследования 10 значимых генетических маркеров выдается заключение врача-генетика, которое позволит оценить риск тромбофилии, спрогнозировать развитие таких заболеваний как тромбоз, тромбоэмболия, инфаркт, или вероятность осложнений, связанных с нарушением гемостаза,  при беременности, выбрать направления оптимальной профилактики, а при уже имеющихся клинических проявлениях детально разобраться в их причинах.

Генетические маркеры

Также рекомендуется

Литература

  • Venous thromboembolism, thrombophilia, antithrombotic therapy, and pregnancy. American College of Chest Physicians evidence-based clinical practice guidelines 8th edition. American College of Chest Physicians – Medical Specialty Society. 2001 January.
  • Gohil R. et al., The genetics of venous thromboembolism. A meta-analysis involving ~120,000 cases and 180,000 controls., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
  • Tsantes AE, et al. Association between the plasminogen activator inhibitor-1 4G/5G polymorphism and venous thrombosis. A meta-analysis. Thromb Haemost 2007 Jun;97(6):907-13. [PMID: 17549286]

Источник: //helix.ru/kb/item/42-010

Генетическая тромбофилия анализ расшифровка, нормы, патологии

Анализ на генетическую тромбофилию: показания к проведению

Генетическая тромбофилия — хроническое состояние, при котором наблюдается повышенная тенденция к образованию тромбов. Патология относится к генетической мутации. Образоваться может спонтанно ещё на стадии внутриутробного развития, передается по наследству. Далее рассмотрим более подробно, что такое генетическая тромбофилия, проводимые анализы, их расшифровку.

Что такое генетическая тромбофилия

Многие путают тромбоз и тромбофилию. Первое заболевание является приобретенным, а второе — чаще наследственным.

Может иметь хронический характер, но не всегда приводит к тромбозу. Во время патологии повышается риск образования сосудистых тромбов. Понять, что это наследственный тип патологии можно по следующим признакам:

  • образование тромбоза до 30 лет;
  • посттромботические осложнения;
  • закупорка лёгочной артерии или брыжейки.

При появлении данных симптомов проводят анализ крови на генетическую тромбофилию и другие обследования.

Опасность патологии заключается в том, что она может привести к образованию тромбов. Это спровоцирует инфаркт миокарда, инфаркт лёгкого или даже смерть.

Отличается длительным лечением, внезапными осложнениями в виде образования тромбов в вене. Во время заболевание сгусток крови может прикрепиться к стенке сосуда и спровоцировать развитие воспаления (флеботромбоза) или закупорить его.

Причины

Гены не постоянны, меняются с различной частотой. По причине этого появляются новые признаки: полезные и вредные. Тромбофилия относится к последним.

Спровоцировать могут такие факторы, как:

  • техногенные катастрофы;
  • плохая экология;
  • употребление ГМО, пищевых добавок и медикаментов;
  • не своевременное обращение за медицинской помощью;
  • радиационное излучение.

Предугадать, какой ген под влиянием тех или иных факторов измениться, нельзя. Это случайный процесс.

Виды

Все виды имеют наследственный характер, их разделяют между собой исходя из особенностей патологии.

Выделяют следующие факторы:

  1. Генетическая предрасположенность. В этом случае на образование тромбоза может повлиять наследственный фактор.
  2. Первичное зарождение. Этот фактор возникает в результате геномной мутации. Обычно образуется на ранних сроках беременности и передается по наследству.
  3. Наследственный фактор. Данное состояние появляется по причине нарушений в геномных структурах и в следствии спонтанной мутации. Развивается в период внутриутробного развития, и дальнейший ее прогноз будет полностью зависеть от степени деформации генов.

Проявляет такое нарушение себя по-разному. Анализ на риск образования тромбофилии поможет определить опасность для здоровья.

Симптомы

Чаще всего тромбофилия проходит бессимптомно. Пациент может и не подозревать о имеющимся заболевании.

В некоторых случаях она может проявится резким образованием тромбоза глубоких вен. Это заболевание выражается сильными отеками и болями в ногах.

Кожный покров приобретает синий оттенок, наблюдается лёгочная эмболия.

Диагностика

Диагностика требует лабораторных обследований. Проводят их в тех случаях, если:

  • данное заболевание имеется у родственников;
  • существует необходимость в операции, которая способна спровоцировать тромбоз;
  • тромбоз глубоких вен образовался в молодом возрасте;
  • имеется тромбофлебит в здоровых поверхностных венах.

А также при потере плода на сроке более 20 недель.

Особых указаний как сдавать генетический анализ на тромбофилию нет. Забор крови происходит утром натощак. У детей на анализ берется щелочный эпителий. Предварительно рот ребенка прополаскивается кипячёной водой. Материал собирается ватной палочкой, поэтому болезненные ощущения исключены.

Особенности анализа крови

Анализ крови на наследственную тромбофилию специфический и крайне тщательный. Чтобы точно диагностировать заболевание необходимы обследования на основе полимеразной цепной реакции.

Во время них исследуются специфические показатели свёртываемости крови, существующие в ней процессы на генном уровне.

Во время данного обследования:

  • определяется лейденская мутация,
  • проверяется протромбированная мутация;
  • выявляется мутация гена МТГФР и некоторых плазминогенов.

Анализ на ген тромбофилии направлен на то, чтобы выявить наличие или отсутствие мутационных процессов в крови.

Виды конкретизирующих анализов

Все анализы можно разделить на две части. Вначале проводиться общий анализ крови. Он показывает уровень эритроцитов и тромбоцитов. Их повешенная концентрация является показателем ко второй части исследования. Это специфические анализы, помогающие установить патологию.

К ним относятся:

  1. Коагулограмма. Кровь в этом случае берется из вены. Во время данного исследования изучается ее свертываемость.
  2. АЧТВ. Забор крови также происходит из вены. Обследование проводиться в лаборатории. В ней создаются условия, которые помогают определить время образования сгустка.
  3. Протромбированное время. В этом случае проверяется скорость свёртываемости крови под воздействием внешних факторов.
  4. Протромбиновый индекс.
  5. Д-димер. Это белок, который участвует в образовании тромбов. Он образуется при распаде фибрина.

Это основные проводимые анализы, которые позволяют понять, что делать дальше и требуются ли дополнительные исследования.

Окончательный диагноз позволяют поставить специфические маркеры тромбофилии.

Расшифровка результатов

Назначают данные анализы хирурги, терапевты, флебологи, но их расшифровкой занимается гематолог. Также он сможет определить серьезность заболевания и назначить необходимое лечение.

Гетерозиготный фактор V Лейден

Если анализ показал мутацию в гене F5, это говорит об нарушении свёртываемости крови. Это плазматической белок, который регулирует образование сгустков. Именно изменения в генах F2 и F5 влияют на развитие тромбофилии.

Во время мутации происходит замена гуанина на аденин. При таком изменении увеличивается риск образования тромбов. Патологический эффект может образоваться даже при наличии одной копии поврежденного гена.

Иногда нарушение не проявляется пока нет воздействующих факторов. Это беременность, оральные контрацептивы, курение.

Гетерозиготные протромбины G20210A и их мутация

Ген F2 является предшественником тромбина, который участвует в свертывании крови. Он синтезируется в печени и циркулируется по организму в крови. При недостатке витамина К, его уровень уменьшается. Это может привести к кровотечениям. Во время мутации также наблюдается замена гуанина на аденин. У носителей аллеля А повышается риск образования тромбов.

Дефицит белка S

Он синтезируется в печени. Является витамин К зависимым, и его недостаток передается по наследству.

Дефицит белка С

Данный белок также синтезируется в печени, активируется тромбином при взаимодействии с протеином S. Совместно они регулируют свёртываемость крови.

Чем опасно при беременности

Тромбофилические мутации это патологии, которые могут повлиять на развитие беременности. Наряду в высокой вероятностью возникновения тромбоза, они могут привести к невынашиванию ребенка, задержке его внутриутробного развития.

Причиной выкидыша в этом случае становится отслойка плаценты, вызванная проблемами в системе кровообращения. Прерывание беременности происходит как через некоторое время после зачатия, так и немногим позднее.

Негативно на плод заболевание начинает влиять с 10 недели. В этот период по сосудам плаценты начинают циркулировать микротромбы. Они мешают ребенку получить необходимый кислород и питательные вещества.

При отсутствии адекватного лечения возможно замирание беременности. При ее сохранении на начальном этапе, второй триместр проходит без осложнений. Но уже с третьего появляется риск преждевременных родов.

При дефиците протеина С плод может погибнуть внутриутробно или после рождения. На коже новорожденного появляются очаги некроза и язвы, нередки тромбозы в сосудах головного мозга.

По причине серьезных осложнений во время вынашивания ребенка необходимо провести анализы до беременности. Это поможет увидеть все возможные риски.

Также не стоит заниматься самолечением. Необходимо своевременно обратиться к врачу и соблюдать в дальнейшем все его рекомендации.

Источник: //venaprof.ru/geneticheskaya-trombofiliya-analiz/

Анализ на генетическую тромбофилию: показания к проведению

Анализ на генетическую тромбофилию: показания к проведению

В наши дни флебологи и сосудистые хирурги очень часто назначают лабораторные тесты на генетическую тромбофилию, полный комплекс исследования стоит недешево и по карману не каждому. В связи с этим возникает вопрос, а так ли обязательно поддаваться уговорам врача и сдавать анализы на генетические заболевания.

Врачи-генетики — это те, кто знает, чем болели наши предки

Общие положения

Тромбофилия – заболевание, связанное со способность крови образовывать тромбы внутри сосуда. Мутации в генах могут спровоцировать нарушение системы свертывания крови и тем самым провоцировать тромбозы.

По своей природе нарушения в системе кровотока могут быть вызваны повышенным действием фибрина, нарушением антикоагулянтной функции, нарушение работы прокоагулянтов. Во всех трех группах заболеваний могут быть патологии, отличающиеся тяжелым течением и наоборот.

Стандартная инструкция ведения заболевания не существует, поскольку генетических мутаций тысячи, а образ жизни каждого человека значительно отличается от других, поэтому и проявления заболевания будут разными. Возникновение тромбозов глубоко расположенных сосудов, включая венозные инсульты, в молодом возрасте требует внимательного наблюдения за пациентами, а также тщательной диагностики заболеваний.

Кому стоит обратиться за помощью

Не все гены родителей проявляются у ребенка

Чаще всего анализы на тромбофилию назначает флеболог или гематолог, когда подозрение на генетические заболевания может сыграть решающую роль в дальнейшей жизни.

Когда это наиболее вероятно:

  1. Течение беременности, которая сопровождается тромбозами вен у матери. Такая мера является зачастую обязательной, поскольку заболевание передается по наследству. Рождение ребенка с тромбофилией часто требует неотложной медицинской помощи.
  2. Молодое люди с тромбозами глубоких вен, а также с аномальным расположением тромбов. Известно, что первые вспышки тромбозов зачастую проявляются в детском или подростковом возрасте. В норме же признаки “густой крови” встречаются у людей старше 40-50 лет.
  3. Дети пациентов с диагностированной тромбофилией. Заболевание наследуются из поколения в поколение на протяжении многих лет, поэтому выявление мутации генов в следующем поколении является важным аспектом жизни. Пациенты с наследственной патологией должны соблюдать профилактические меры, чтобы не спровоцировать появление тромбов.
  4. Пациенты, у которых тромбозы начали возникать вследствие травмы, или после обширных оперативных вмешательств. Решение о необходимости сделать анализ на врожденную тромбофилию принимает хирург, но при этом важно учитывать данные коагулограммы, если она не вызывает опасений у врача, то необходимости в обследовании нет.
  5. Пациенты с частыми рецидивирующими тромбозами, и их дети. Возможно, причиной рецидивирующих тромбозов становится тромбофилия, поэтому их профилактика становится важным звеном качества жизни пациентов.
  6. Пациенты с невосприимчивостью антикоагулянтов. Сниженная реакция на препараты ряда антикоагулянтов – прямое показание для диагностики пациента, в противном случае лечение тромбозов из-за наследственности может растянуться на долгий срок.

Как это происходит

Анализы – достаточно стандартная процедура. Каждый наверняка сдавал стандартный набор тестов для устройства на работу, в школу, в детский сад. В целом проведение лабораторного исследования на генетические мутации различается только в стенах лаборатории, а для обычных пациентов процедура является вполне знакомой.

Венозная кровь

Венозная кровь содержит в себе не только генетическую информацию, но и подробные сведения о составе, вязкости, наличии маркеров заболеваний. В ряде случаев врач назначает не только анализ на мутации в генах. Сведения, которые содержаться в крови помогают правильно скорректировать лечение пациента в дальнейшем.

Итак, что необходимо сделать:

  1. Выбрать клинику или лабораторию. Если вы доверяете какой-либо клинике, поскольку пользовались услугами много раз, и знаете, что они дают достоверную информацию, то лучше обратится к ним. Если такой клиники нет, то попросите врача порекомендовать такую лабораторию.
  2. Перейдите на правильное питание. Жирная пища существенно влияет на множество показателей, анализ на наследственную тромбофилию особых ограничений не требует, однако минимум за 24 часа до процедуры, от употребления жирной пищи лучше воздержаться.
  3. Откажитесь от вредных привычек. Алкоголь и сигареты лучше исключить за неделю до анализов, но в случае с заядлыми курильщиками такое условие становится почти невыполнимым, поэтому перерыв между сдачей крови и последним перекуром должен составлять минимум 2 часа.
  4. Прийти голодным. Все лабораторные исследования крови необходимо сдавать натощак. В целом достаточно поужинать и отказаться от завтрака, если вы не спите по ночам и сориентироваться, что такое “натощак” сложно, то откажитесь от еды за 6-8 часов до выхода в поликлинику.
  5. Доверьтесь медсестре. Никаких манипуляций, выходящих за рамки привычного не бывает. Если вы хоть раз сдавали кровь из вены, то процедура будет аналогичной. Для наглядности процесс забора крови представлен на фото.

Забор венозной крови может различаться в зависимости от оснащения больницы

Буккальный эпителий для диагностики

Иногда исследование проводят способом взятия эпителия. Такой способ безболезненный и вполне подходит для детей любого возраста.

Что нужно знать о таком способе:

  1. Так же как и в случае с венозной кровью, необходимо определиться с клиникой.
  2. Обязательно соблюдать гигиену полости рта.
  3. Перед тем как сделать анализ на наследственную тромбофилию необходимо прополоскать рот кипяченой водой.
  4. Соскоб берут ватной палочкой, а значит, никаких неприятных ощущений это не доставит.

На заметку! Обычно стакан с водой есть в любой клинике, но на всякий случай лучше взять с собой бутылку прокипяченной заранее воды.

А стоит ли делать

В большинстве случаев пациентов останавливает либо страх перед процедурой, либо цена.

Конечно, комплексное обследование ценой около 15 тысяч под силу не каждому, но почему данные о заболевании важно знать:

  1. Наличие врожденной тромбофилии требует от пациента внимательного отношения к образу жизни. Чтобы избежать тромбоэмболий, необходимо соблюдать определенные правила, а в некоторых случаях даже принимать лекарственные препараты.
  2. Сочетанные тромбофилии. Наличие одной патологии не исключает наличие другой, генетические мутации могут наследоваться от двух родителей с разными видами тромбофилий.
  3. Мертворождение и выкидыши. Дети, которые унаследовали один и тот же ген от двух родителей, рождаются мертвыми. Таким образом, генетический анализ крови на тромбофилию во время планирования беременности вполне обоснован. Диагностически значимо получить данные о мутации двух родителей, а не одного.
  4. Спокойствие. Можно согласиться на исследование ради собственного успокоения, ведь если у родителей была тромбофилия, то ребенок не обязательно родится с такой мутацией.

Беременность пациенток сопряжена с огромными рисками

Несомненно, можно провести отдельные исследования на определенный тип мутации. То есть, родители с определенным типом тромбофилии, если она подтверждена, могут провести диагностику ребенка именно на этот тип нарушения.

Также, если учитывать, что распространенных тромбофилий не так много, то можно провести анализ только на самые часто встречающиеся патологии.

Это:

  • Заболевание фактора V-Лейден;
  • Мутация протромбина;
  • Мутация в генах антитромбина 3;
  • Дефект протеинов Си или S;
  • Гипергомоцистеинемия.

Если вы хотите немного подробнее узнать об этих видах тромбофилий, то можно обратиться к видео в этой статье. Все эти мутации могут никак не проявлять себя, или наоборот иметь явные клинические проявления. Некоторые из них могут приобретаться с течением жизни, а значит, анализ на врожденную патологию не покажет наличие мутации.

Комплексное обследование, к сожалению, тоже включает в себя не все виды тромбофилий, а только самые распространенные и клинически значимые. Данные о комплексном обследовании представлены в таблице ниже.

Название генаЧастота встречаемостиЧем чревато
F2 — протромбин2 — 5%
  • невынашивание беременности;
  • выкидыши в I триместре;
  • осложнения беременности в виде гестозов, отслойки плаценты, фетоплацентарной недостаточности;
  • венозные тромбоэмболии, включая венозные инсульты;
  • послеоперационные осложнения с возможным летальным исходом.
F52 — 3%
  • выкидыши в II,III триместре;
  • тромбозы в церебральных сосудах, и венозных сосудах нижних конечностей;
  • инсульты;
  • ТЭЛА.
F710 — 20%Проявления наблюдаются у новорожденных:
  • геморрагический диатез;
  • кровотечение из пупочной ранки;
  • кровотечения ЖКТ;
  • носовые кровотечения.
F13A112 — 20%
  • геморрагический синдром;
  • олигоспермия;
  • гемартрозы.
FGB — фибриноген5 — 10%
  • инсульты;
  • невынашивание и осложнение беременности.
Серпин (PAL-1)5 — 8%
  • невынашивание и осложнение беременности;
  • аномалии внутриутробного развития плода;
  • коронарные нарушения.
ITGA2-a2 интегрин8 — 15%
  • послеоперационные осложнения в виде тромбозов;
  • инфаркты и инсульты;
  • томбоэмболии, включая тромбозы после; стентирования сосудов.
ITGB3-b интегрин20 — 30%
  • невосприимчивость к аспирину (частичная).
  • тромбоэмболии, включая инфаркт миокарда;
  • тромбоцитопения;
  • выкидыши на ранних сроках беременности.

Правила расшифровки

Полученные данные помогают в лечении многих заболеваний

Несколько фактов о расшифровке:

  1. Расшифровкой таких тестов занимается врач-генетик.
  2. В привычном значении анализы на генотип не расшифровываются, здесь нет допустимых или недопустимых норм. Генотип человека может быть благоприятным, то есть без признаков мутации, или неблагоприятным.
  3. Вне зависимости от того, каким был биологический материал (кровь, эпителий), значения будут одинаковыми на протяжении всей жизни.
  4. Наличие заболевания говорит о генетической предрасположенности, но при этом вспышки тромбозов у человека могут не проявиться в течение всей жизни.
  5. Анализы на мутации в генах – долгосрочная процедура. Придется запастись терпением, в некоторых лабораториях исследование проводят в течение 14 дней.
  6. Пересдавать анализ не требуется. Гены человека не изменяются с возрастом, поэтому комплексный тест делают один раз за всю жизнь.
  7. Расшифровка требуется для сосудистых хирургов, акушеров-гинекологов, гематологов, флебологов, кардиологов. Факт наличия тромбофилии значительно облегчает диагностику множества заболеваний в этих областях.
  8. Генетический анализ – дорогостоящая процедура, и если возможности пройти ее у пациента нет, то принуждать его, никто не сможет.

Обратите внимание! Пожилые люди наиболее склонны к появлению сосудистых заболеваний и венозных тромбозов, поэтому для них анализ крови на полиморфизм генов при тромбофилии практически не применяется.

Что в итоге, если анализ показал наличие мутации или наоборот

При желании можно сдать кровь на все известные виды тромбофилий

В зависимости от результатов теста врач должен скорректировать лечение. Так, например дефицит протеина Си может быть вызван патологией печени, а не наследственными мутациями в генах.

В таком случае пациента передадут в руки другого специалиста по профилю. Поскольку уровень протеинов может изменяться под влиянием не только гепатологических заболеваний, но и на фоне беременности, онкологии, возраста и других факторов.

Если генетический анализ на тромбофилию подтвердил ее наличие, значит, врач выдаст соответствующие рекомендации, которые предупреждают появление тромбоэмболий при конкретном типе заболевания. Или скорректирует лечение заболевания или состояния (тромбоз глубоких вен, выкидыши), с которым пациент и обратился в больницу.

Источник: //uFlebologa.ru/diagnostika/analiz-na-geneticheskuyu-trombofiliyu-178

Анализ крови на тромбофилию: показания, виды и возможные результаты

Анализ на генетическую тромбофилию: показания к проведению

Тромбофилия представляет собой патологическое состояние кровеносной системы человека, при котором наблюдается высокий риск тромбообразования в сосудистых структурах.

Происходит подобное потому, что естественные процессы гемостаза нарушаются, а свертываемость крови заметно возрастает. В итоге, кровь свертывается не там где и когда это нужно, что провоцирует появление тромбов.

Последние, в свою очередь, способны развиваться во всех сосудах человеческого организма, порождая опаснейшие патологии.

Нередко из-за тромбофилии развивается некроз тканей или хроническая венозная недостаточность. Более серьезными последствиями недуга являются инсультные поражения мозга и инфаркт.

Учитывая это, к любым проблемам с сердечно-сосудистой системой следует относиться с должным уровнем ответственности.

Сегодня поговорим о том, что собой представляет анализ на тромбофилию, как он проводится и какова его норма.

Когда назначается анализ?

Тромбофилия — патологическое состояние, которое характеризуется нарушением системы свертываемости крови

Тромбофилия – очень опасная патология, что можно было понять из представленного ранее материала. По характеру течения данный недуг ничем не примечателен и редко ярко выражен. Как правило, больные тромбофилией не узнают о ее протекании до тех пор, пока не обострится тромбоз или не появятся его осложнения.

Беря в расчет подобное положение дел, важно констатировать необходимость профилактических обследований организма на склонность к данной патологии.

В современной медицине профильных назначений к анализу на тромбофилию немного. К числу основных показаний относят:

  • наличие патологии у близких родственников
  • протекание у таковых тромбозных заболеваний и их осложнений
  • перенесенный тромбоз или риски на его развития
  • необходимость проведения операции, способной спровоцировать тромбоз
  • длительный прием некоторых препаратов (гормональные средства, оральные контрацептивы и т.п.)
  • сам факт беременности или проблемы в процессе ее протекания

В принципе, назначений к проведению диагностики и вправду мало. Несмотря на это, необходимость ее реализации может определить как профессиональный доктор, так и сам человек. Повторимся, профилактические диагностики имеют немаловажное значение для длительной и качественной жизни людей.

Нужна ли подготовка к исследованию?

Кровь на анализ нужно сдавать из локтевой вены утром натощак

Анализ на тромбофилию — это исследование крови, при проведении которого диагностом провоцируются процессы ее свертывания. Существует множество видов подобной диагностики, однако в любом случае сущность таковой заключается в тщательном обследовании биоматериала человека.

Профильной подготовки анализ не требует. Зачастую достаточно:

  1. сдать кровь в утреннее время
  2. сделать это натощак
  3. не курить за несколько часов до исследования
  4. отказаться от алкоголя и жирной пищи за 1-2 суток до забора биоматериала
  5. исключить физические и психоэмоциональные нагрузки за день до диагностики

Помимо этого, важно предупредить диагноста о принимаемых препаратах, если таковые имеются. Следует помнить, что некоторые лекарства повышают или, напротив, понижают свертываемость крови. Для точной расшифровки результатов не лишним мероприятием будет предоставить диагносту историю болезней. Так, наличие тромбозов и подобных им патологий может косвенно указывать на тромбофилию.

Отмеченная выше подготовка касается лишь анализов, направленных на выявление патологий крови.

При течении других заболеваний организма, сопровождающихся нарушениями в работе сердца или сосудов, нередко назначают дополнительные диагностики, также позволяющие выявить тромбофилию.

Естественно, подготовительные процедуры к таким исследованиям могут иметь специфичную формацию. Уточнить необходимость профильной подготовки следует непосредственно у диагноста за несколько дней до диагностики.

Виды обследования на тромбофилию

Диагностика тромбофилии включает в себя несколько анализов

Как было отмечено ранее, базовый анализ на тромбофилию осуществляется посредством исследования крови.

В большинстве случаев для выявления данной патологии реализуется два вида обследования:

Зачастую на исследование берется биоматериал и из фаланги пальца, и из вены. Комплексная диагностика на выявление тромбофилии включает в себя следующие процедуры:

  • Коагулограмма – комплексное исследование венозной крови человека.
  • АЧТВ – создание искусственных условий свертывания биоматериала.
  • Определение протромбинового индекса – мера, необходимая для точной диагностики нарушений свертываемости.
  • Исследование реакции кровяной субстанции на распад определенных белков (Д-димер, фибриногены, протеины S и т.д.) – мероприятия, позволяющие определить первопричину проблем со свертываемостью биоматериала.

В принципе, анализ на тромбофилию – это всегда комплекс определенных исследований. Его направленность заключается в определении проблем с гемостазом. Современная медицина продвинулась довольно далеко, поэтому выявить патологические процессы в кровяной субстанции очень просто.

Диагностика тромбофилии в государственных медучреждениях встречается редко. Как правило, для сдачи подобного анализа людям приходится обращаться в платные лабораторно-диагностические центры. Стоимость исследования в таких организациях зависит от того, насколько оно будет являться комплексным. 

Диагностика генетической патологии крови

Тесты на генетическую тромбофилию направлены на выявление полиморфизма генов

При подозрении на генетическую тромбофилию требуется тщательный и крайне специфичный анализ крови. Специфика подобного вида патологии сводится к тому, что мутации в кровяной субстанции происходят на генном уровне и переданы больному наследственным путем. Отмеченные выше анализы на тромбофилию позволяют выявить лишь приобретенные недуги крови, но врожденные поражения нет.

Чтобы точно диагностировать генетическую тромбофилию требуется исследование на основе полимеразной цепной реакции (ПЦР). Подобная диагностика носит более глобальный характер, так как исследует и специфичные показатели свертываемости крови, и процессы в ней на генном уровне.

Анализы такой формации в обязательном порядке сопровождаются следующими тестами:

  • определение лейденской мутации;
  • проверка протромбированной мутации;
  • выявлений мутаций гена МТГФР и некоторых плазминогенов.

Совокупное исследование генной структуры крови позволяет выявить ее полиморфизм. Данное состояние провоцирует различную вариацию генов, которая является неверной и провоцирует нарушение в процессах кровообразования. Именно полиморфизм указывает на генетическую тромбофилию, поэтому столь важен при выявлении этого недуга.

Специфичный анализ рассмотренного вида носит одну цель – определить наличие или отсутствие мутационных процессов в кровяной субстанции.

Сам факт нарушенной свертываемости, как правило, выявляется заранее и не требует подтверждения. К сожалению, устранить мутацию генов невозможно, поэтому больному назначается коррекционный курс терапии.

Сущность такового заключается не в устранении первопричины проблемы со свертываемостью крови, а в исключении рисков тромбообразования.

При грамотном подходе к лечению люди с генетической тромбофилией не испытывают существенного дискомфорта и живут долгие годы.

Возможные результаты

Расшифровкой анализа занимается врач-гематолог

Назначением анализов на тромбофилию и их конкретной формации занимаются многие врачи: хирурги, общие терапевты, флебологи и другие специалисты.

Однако расшифровка результатов подобных диагностик — прерогатива гематолога. Только этот доктор обладает необходимыми знаниями для точной постановки диагноза.

Также гематолог нередко определяет дальнейший курс терапии для пациента и серьезность имеющегося у него недуга.

В результатах анализа на тромбофилию можно встретить огромное число специфичных показателей. Их окончательный перечень зависит от вида проведенной диагностики и лабораторных процедур, реализованных в процессе таковой.

Расшифровка результатов подобного обследования – процедура непростая и требующая определенных знаний, поэтому всегда должна проводиться профессиональным врачом. Как минимум, при постановке диагноза важно учитывать:

  • историю болезней пациента
  • его состояние на момент исследования
  • особенности конкретно взятого случая (принимаемые обследуемым препараты, вид проводимого анализа и т.п.)

После расшифровки гематолог ставит точный диагноз пациенту с обоснованием сделанных выводов. В зависимости от результатов диагностики определяются дальнейшие назначения обследуемому человеку. Зачастую в курс терапии тромбофилии входят диета, прием препаратов и корректировка образа жизни. Иногда перечень предписаний дополняется чем-то иным.

Опасность тромбофилии

Тромбофилия может стать причиной флеботромбоза

В завершение сегодняшней статьи вновь уделим внимание явлению тромбофилии. Выше уже было отмечено, что данная патология – это нарушение гемостаза в кровяной субстанции, провоцирующее неправильную свертываемость крови.

Итогом подобного состояния кровеносной системы является закупорка сосудистых структур сгустками биоматериала, что может вызвать опаснейшие осложнения.

Относительно безобидными последствиями тромбофилии принято считать:

  1. тромбозы различной степени тяжести
  2. проблемы со структурой сосудистых структур
  3. кровеносные недостаточности разного вида, провоцирующие некрозы тканей

Последствиями отмеченных состояний могут являться еще более опасные болезни. Часто тромбофилия приводит к инсульту или инфаркту, конечно, если не лечится должным образом и в адекватном режиме.

Особое внимание проблемам со свертываемостью крови важно уделять беременным. Так как в период беременности женский организм испытывает колоссальные нагрузки, то и тромбообразование в течение данного времени может случиться в любой момент. Естественно, наличие тромбофилии увеличивает риски в несколько раз.

В большинстве клинических случаев, когда у беременной женщины наблюдалась тромбофилия, случался выкидыш или рождение ребенка раньше срока.

Учитывая подобную статистику, страдающим от недуга будущим матерям лучше не рисковать и периодически обследоваться в поликлинике. Помимо этого, важен комплексный и качественный подход к лечению тромбофилии, а также минимизация потенциальных осложнений. Как показывает практика, слежение за патологическим состоянием позволяет избежать самых страшных последствий любой беременной девушке.

Больше информации о тромбоцилии можно узнать из видео:

Читайте:  Норма фибриногена у детей, взрослых и при беременности

Пожалуй, на этом наиболее важные положения по теме сегодняшней статьи подошли к концу.

Тромбофилия – явление опасное, поэтому игнорировать ее наличие недопустимо.

Только своевременно проведенные анализы, грамотно организованное лечение и комплексный подход к избавлению от недуга могут дать максимальные гарантии в плане отсутствия осложнений.

В противном случае, последствия патологии – дело времени, а развиться они могут спонтанно. Надеемся, представленный материал помог всем читателям нашего ресурса разобраться с опасностью тромбофилии и методами ее диагностики. Здоровья вам и удачной терапии всех болезней, а лучше – полного отсутствия таковых!

Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

Источник: //DiagnozLab.com/analysis/clinical-tests/hemostasis/analiz-na-trombofiliyu.html

Анализы на тромбофилию

Анализ на генетическую тромбофилию: показания к проведению

Чтобы обнаружить генетическую предрасположенность (ГП) к тромбообразованию пациентам, назначаются анализы на тромбофилию.

Практическое значение лабораторных методов очень важно — они позволяют выяснить причины нарушения свертываемости крови, спрогнозировать развитие тромботических осложнений и тем самым уменьшить частоту наиболее распространенных заболеваний, таких как тромбоз, тромбофлебит, легочная эмболия и др.

Особенно важно своевременное выявление тромбофилии при беременности. Зная диагноз пациентки, врач сможет обеспечить ей грамотное медицинское сопровождение до самых родов.

Причины и симптомы

Основной причиной заболевания является недостаточность регуляторных механизмов, ограничивающих образование сгустков крови.

Кровяные сгустки формируются при свертывании крови для восстановления поврежденных сосудов в результате биохимических реакций между специальными клетками (тромбоцитами) и белками (факторами свертываемости), которые ответственны за регуляцию процессов гемореологии и гемостаза. При расстройстве этих процессов тромбы начинают образовываться без видимой причины и блокировать приток крови к окружающим тканям. Такая тенденция к повышенному образованию сгустков крови называется гематогенная тромбофилия.

Если у пациента выявлена тромбофилия, то клинические проявления будут зависеть от места нахождения сгустков, степени нарушения кровообращения, сопутствующей патологии, возраста и пола пациента.

Основной симптом — это частое образование тромбов, болезненность в месте их локализации, нарастающая отечность.

Развитие заболевания могут спровоцировать генетические и экологические факторы, поэтому тромбофильные аномалии подразделяются на наследственные и приобретенные.

Наследственная тромбофилия

Генетический дефект обуславливает образование большого количества кровяных сгустков у молодых людей.

Основные признаки — возникновение множественных тромбозов у относительно молодых людей без видимых причин.

Наследственная тромбофилия обусловлена генетическими дефектами, которые присутствуют с самого рождения. Наибольшая предрасположенность к врожденной форме появляется, когда оба родителя — носители дефектных генов.

Чаще всего встречаются следующие аномалии:

  • дефицит антитромбина III и белка C и S, которые отвечают за повышенное образование сгустков;
  • фактор V Лейден, препятствующий свободному кровотоку.

Приобретенная тромбофилия

Встречается в старшем возрасте и возникает в результате аутоиммунных расстройств, гормональных дисбалансов и заболеваний, которые приводят к уменьшению кровотока через вены и артерии. Аномальная свертываемость может появиться после серьезных операций, катетеризации сосудов, длительной иммобилизации, при беременности и употреблении гормональных оральных контрацептивов.

Когда необходимы тесты?

Обследование и анализ на генетическую тромбофилию необходимо сделать при таких обстоятельствах, как:

Если беременность протекает с осложнениями, то женщине нужно дополнительное обследование.

  • повторный тромбоз;
  • единичный или множественный тромбоз в сравнительно молодом возрасте;
  • планирование беременности;
  • возникшие осложнения при вынашивании ребенка;
  • онкологические и системные недуги;
  • последствия сложных операций, тяжелых ранений, инфекций.

Какие анализы проводятся?

Для исследования берется венозная кровь, которая содержит генетические маркеры тромбофилии, информацию о составе, вязкости, свертываемости. Для этого пациенту проводится коагулограмма — базовый анализ крови на тромбофилию, позволяющий диагностировать проблемы с гемостазом и гемореологией. Он включает определение таких параметров, как:

  • время свертывания крови;
  • АЧТВ;
  • протромбиновый индекс;
  • тромбированное время;
  • концентрация фибриногена;
  • фибринолитическая активность;
  • активированное время рекальцификации;
  • период лизиса (растворения) эуглобулинового сгустка;
  • активность антитромбинов;
  • факторы свертывания;
  • Д-димер и др.

Чтобы выявить генную мутацию, необходимо дополнительно обследоваться.

Отдельное обследование назначают при подозрении на генетическую мутацию, чтобы выявить полиморфизм генов и подтвердить врожденную предрасположенность к заболеванию. Для этого необходимо выполнение специфических анализов.

Определение формы генетических особенностей дает возможность выбрать тактику лечения для пациентов, у которых обнаружилась генная мутация.

Анализ на наследственную тромбофилию включает обнаружение наиболее часто наследуемых полиморфизмов:

  • гены свертывания крови — F2, фактор V-Лейден, F7, F13 и др;
  • мутация антитромбина 3;
  • дефицит протеинов С и S;
  • ген MTHFR;
  • ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 4G/5G и др.

Анализы можно сдать в лабораториях, где имеются все условия для изучения материала. В крупных медицинских центрах патология диагностируется с помощью специальной тест-системы «Кардиогенетика тромбофилии».

При планировании беременности проводят скрининг-тесты. Основное требование к подготовке — воздержание от пищи в течение 8 часов перед анализом.

Иногда необходима дифференциальная диагностика, чтобы отличить заболевание от гемофилии.

Расшифровка анализа, нормы и отклонения

Полиморфизм генов не является непременным критерием развития заболевания, но обуславливает больший риск его развития, особенно при воздействии различных внешних факторов.

Исследование может дать положительный результат.

Генотип полиморфизма у пациента может быть представлен такими вариантами:

  • GG — норма;
  • А/А — гомозигота;
  • G/А — гетерозигота.

Результаты анализа на тромбофилию указывают на присутствие или отсутствие мутации. Исследование крови может показать следующие результаты:

  • Мутаций не выявлено.
  • Гомозиготная — указывает на присутствие двух генов с измененной структурой, поэтому вероятность проявления заболевания высокая.
  • Гетерозиготная. Означает, что пациент — носитель одного измененного гена, и вероятность заболевания невысокая.

Расшифровка анализа по полиморфизму генов показана в таблице:

НазваниеГП отсутствуетГП присутствуетВысокий риск развития тромбофилии
Уровень фибриногенаG\GG\AA\A
F13G\TT\T
Фактор V-ЛейденаG\AA\A
F2
Ингибитор активатора плазминогена5G/5G4G/5G4G/4G

Оценивать данные, полученные в ходе исследования крови, должен профильный врач.

На основании этих данных формируется заключение прогностического характера о генетической предрасположенности человека к развитию тромбофилии и о степени риска появления тромбоза.

При исследовании крови в лаборатории используются различные методики, поэтому показатели могут немного отличаться. Оценка результатов должна проводиться в соответствии с нормативами отдельной лаборатории врачом-гематологом.

Норма отдельных показателей коагулораммы крови показана в таблице:

НазваниеПоказатель
Протромбированный индекс72—120%
Тромбированное время11—18 секунд
Свертывание5—10 минут
Активированное время рекальцификации50 -70 мин.
Антитромбин 372—126%
D-димер250—500 нг/мл
Фибриноген ВНегативный
ТромботестIV-V степень

Источник: //EtoVarikoz.ru/tromboobrazovanie/innoe/analiz-na-trombofiliyu.html

WikiMedExpert.Ru
Добавить комментарий